Gene ABC

Geni ABC spiega cos’è la terapia genica. Il principio è semplice: la terapia genica si applica alle malattie indotte da un difetto genetico che porta alla produzione di una proteina difettosa. Se una copia del gene sano è introdotta nel nucleo delle cellule, queste produrranno nuovamente la proteina funzionante, guarendo così il paziente. Quello che in teoria sembra semplice, in pratica è difficilmente realizzabile. In primo luogo occorre trovare un sistema per inserire la copia sana del gene nel nucleo delle cellule, poi il gene introdotto deve integrarsi nel genoma del paziente senza creare danni agli altri geni. Un sistema per introdurre un gene nelle cellule è attraverso un virus speciale.

Nessun metodo ideale è al momento disponibile

La malattia immunitaria SCID, presentata in Geni ABC, è una malattia del sistema sanguigno. In pazienti affetti da questa malattia è possibile isolare le cellule malate in laboratorio, mescolarle a un virus e reinserirle nel paziente. Per malattie genetiche che interessano altre cellule non sanguigne, il virus che porta la copia sana del gene difettoso deve essere introdotto nel corpo del paziente. Questo può costituire una grande sfida. Inoltre, è purtroppo ancora impossibile determinare il punto in cui il gene aggiunto si andrà a integrare nel DNA del paziente. Il gene addizionale potrebbe anche perturbare la funzione di altri geni, e dunque portare a importanti effetti secondari. Tra i bambini che soffrono di SCID e che sono stati curati grazie alla terapia genica, alcuni hanno poi sviluppato una leucemia (cancro delle cellule sanguigne). Perciò, ulteriori terapie geniche sono state sospese finché questi casi non saranno completamente analizzati. Questo tipo d’incidenti dimostra fino a che punto è importante e delicato di confrontare e valutare l’utilità e i rischi generati dalla terapia genica.

Studi clinici

Diverse migliaia di persone sono già state trattate grazie alla terapia genica. Ciononostante, la terapia genica non ha ancora raggiunto lo stadio in cui può essere utilizzata in maniera routinaria. Per ora, la sua efficacia e sicurezza devono ancora essere testate attraverso studi clinici, consistenti in studi di ricerca effettuati su piccoli gruppi di volontari. Sebbene questi studi tocchino degli aspetti etici delicati, essi sono necessari nel processo di lotta contro le malattie. Grazie a questo tipo di studi si può infatti determinare quali scoperte rappresentano dei veri progressi in medicina. L’importante è che ogni studio sia minuziosamente analizzato dal punto di vista etico.

Il rispetto del principio di non causare danni implica di stendere un preciso rapporto tra benefici ottenuti sia dal paziente sia dalla ricerca, e dei rischi che il paziente corre. Questo nell’ambito delle conoscenze acquisite in precedenti esperienze, e anche nel caso in cui insorgano dei cambiamenti imprevisti. Nel caso si presentino complicazioni, è importante rilevarle al più presto ed evitarne un possibile sviluppo problematico.

Il principio di equità richiede che tutti i partecipanti a uno studio clinico siano trattati secondo i propri bisogni individuali. Conformemente al principio dell’autodeterminazione, ciascun partecipante deve poter decidere liberamente di partecipare allo studio, e deve potere ritirarsi dallo stesso in qualunque momento, senza addurre motivazioni, e senza avere problemi. Il principio di assistenza esige che il benessere di ciascun partecipante sia sempre al centro delle preoccupazioni, e che siano sempre osservati i criteri di qualità di un buono studio clinico.

Foglio di lavoro «terapia genica»

Il foglio di lavoro «terapia genica» comprende dei casi di persone coinvolte che devono essere analizzati in piccoli gruppi al fine di determinare quali sono i valori in gioco.