Gene ABC

Aspetti etici a supporto dell’utilizzo dei test genetici sugli adulti

Come spiegato in Geni ABC, alcune malattie ereditarie possono essere diagnosticate molto prima del loro sviluppo grazie all’uso di test genetici. Quando il test genetico indica un’elevata possibilità di sviluppo di una grave malattia ereditaria, lo stile di vita del paziente subisce importanti cambiamenti. Il modo in cui il paziente reagisce alla diagnosi può rivelarsi molto differente secondo l’individuo. Alcune persone sono contente di avere la possibilità di sapere se sono colpite da una malattia grave, mentre altre preferiscono non saperlo. Al fine di determinare se una persona adulta dovrebbe fare un test genetico, vanno presi in considerazione i quattro princìpi dell’etica medica:

• Il diritto all’autodeterminazione
  La decisione pro o contro un test genetico dovrebbe essere presa solo dopo una consulenza approfondita. Se il test rivela la presenza di una malattia ereditaria nel paziente, esso segnala anche un’elevata possibilità che altri membri della famiglia siano affetti dalla stessa malattia. Tuttavia è possibile che non tutti i membri della famiglia vogliano ricevere un’informazione del genere. Si tratta dunque di trovare delle soluzioni che rispettino il diritto all’autodeterminazione di tutte le persone interessate: il diritto di sapere per alcuni, così come il diritto di non sapere per gli altri.
• Equità
  Per le persone che sanno di essere colpite da una malattia ereditaria la protezione contro la discriminazione assume un ruolo molto importante. Queste persone non devono essere svantaggiate sul mercato del lavoro, a livello di assistenza medica né dal punto di vista delle assicurazioni. Fortunatamente, oggi tutto questo è assicurato da diverse leggi.
• Assistenza
  Le persone che sono interessate a eseguire un test genetico devono essere consigliate con empatia, ma in maniera neutra. Questo per assicurare un adeguato sostegno morale nell’assimilazione dei risultati e alla loro integrazione nella vita quotidiana del paziente.
• Non causare danni
  Se una malattia è diagnosticata in tempo, è possibile, in determinate circostanze, ritardarne l’apparizione o influenzarne positivamente lo sviluppo. Inoltre, certe terapie hanno la possibilità di essere iniziate al momento più opportuno, e il paziente ha l’opportunità di poter adattare il proprio stile di vita e l’alimentazione.

Foglio di lavoro «test genetici sugli adulti»

La storia di Marc, il cui padre soffre della malattia ereditaria chiamata Malattia di Huntington, è raccontata sul foglio di lavoro dal titolo «test genetici sugli adulti». Quali sono i valori che influenzano la decisione di Marc di eseguire o no un test genetico?

Aspetti etici fondamentali sull’utilizzo di test genetici negli embrioni

Le diagnosi prenatali permettono di accertare o di escludere alcune malattie prima della nascita del bambino. Oltre all’utilizzo degli ultrasuoni, esiste anche la possibilità di effettuare test genetici. Questi possono essere eseguiti nel caso che una grave malattia ereditaria sia presente in un membro della famiglia, sollevando la possibilità che il nascituro ne sia portatore. Grazie ai test genetici è possibile rivelare dei difetti particolari a livello di geni precisi. Questi difetti possono avere conseguenze quali ad esempio un sistema immunitario inaffidabile, o un’atrofia muscolare.

Diagnosi durante la gravidanza
Durante una diagnosi prenatale (DPN), il test genetico è eseguito durante la gravidanza. In seguito alla scoperta di una malattia, i genitori devono decidere se portare a termine la gravidanza o abortire il feto. Spesso i genitori conoscono bene l’handicap in questione poiché sono cresciuti vicino a un membro della famiglia che ne era affetto. Essi hanno dunque visto a che punto la malattia ha diminuito la qualità della vita della persona colpita. Succede allora che i genitori non possano immaginare di sottoporre il proprio figlio a quel tipo di vita. Questa riflessione deve essere rispettata. Un’interruzione di gravidanza resta sempre un argomento delicato e difficile dal punto di vista etico. Per gli antiabortisti il feto in crescita è intoccabile. Per loro nessuna ragione è abbastanza importante per concedere il diritto all’interruzione di gravidanza.

Diagnostica prima della gravidanza
Al contrario della DPN, la diagnosi preimpianto (DPI) può essere eseguita solo poco tempo dopo la fecondazione. Per poter fare una DPI l’embrione deve essere concepito in laboratorio (fertilizzazione in vitro, LINK). Durante l’esame l’embrione ha solo qualche giorno, e si trova al di fuori del corpo della madre, che dunque non è ancora incinta. Lo scopo della DPI è di introdurre nell’utero materno solamente embrioni per i quali il test genetico è negativo, evitando così  di intervenire con un aborto. Il DPI è proposto ai genitori che desiderano avere dei bambini sani, nonostante il rischio di una trasmissione ereditaria della malattia. I punti appena toccati possono fare pendere la bilancia in favore del DPI.

Altre ragioni fanno invece inclinare la bilancia contro il DPI: la coppia non riesce a concepire in modo naturale, e deve quindi sottoporsi a una fecondazione in vitro. Questa si accompagna a rischi per la salute della donna, e a difficoltà morali per la coppia. La paura che questo tipo di diagnostica sia anche utilizzato con cattivi scopi è una ragione in più contro il DPI, per esempio, se venisse adoperato per selezionare determinati caratteri secondo la preferenza dei genitori o della società. Da un punto di vista etico, il fatto che la gravidanza sia interrotta in seguito alle analisi prenatali o preimpianto, è una questione molto delicata. Siccome la protezione dell’embrione è prioritaria, servono delle ragioni molto importanti per giustificare l’arresto della gravidanza. Sarebbe, infatti, abominevole da un punto di vista etico che una coppia decida di escludere tutti gli embrioni maschi in quanto desidera avere una bambina. Questo desiderio non costituisce certo una ragione valida. Gli embrioni non sono lasciati morire per ragioni frivole.

Regolamentazione
Per poter ridurre al minimo i possibili abusi, la DPI deve essere chiaramente regolamentata. Essa è, infatti, consentita solo quando è sostenuta da ragioni etiche difendibili. Oggi la DPI è autorizzata in differenti paesi per le coppie provenienti da famiglie portatrici di malattie ereditarie gravi. Ciononostante, la DPI è giustificata diversamente nelle diverse situazioni. La maggior parte dei paesi pone dei limiti, mentre altri ne autorizzano l’uso per scegliere il sesso del bambino. In certi paesi, la DPI è assolutamente vietata. In altri paesi ancora, la DPI non è stata ancora regolamentata; oppure è finora vietata, ma è in corso di preparazione una norma come in Svizzera. Si pongono quindi le questioni alle quali l’etica cerca di rispondere: in quali casi è ragionevole autorizzare una DPI?

Lavoro di gruppo «test genetici sugli embrioni»

Il lavoro consiste nel determinare se una DPI è giustificabile nel caso presentato, valutandone i pro e i contro. Da un punto di vista etico esistono diverse ragioni a favore della DPI, come per esempio il fatto che nessun neonato (ulteriore) della famiglia soffrirà più della malattia in questione, oppure che si può evitare un’interruzione di gravidanza. Questi argomenti sono da confrontare ad argomenti contrari quali la protezione della vita degli embrioni, il pericolo di un utilizzo abusivo della DPI, o alla possibilità di rinunciare ad avere figli propri. In un caso concreto, per arrivare a una decisione non si deve solo contare il numero di argomenti pro o contro, ma se ne deve valutare l’importanza. Per determinare l’importanza degli argomenti in gioco occorre riferirsi ai valori etici. La decisione finale si basa sull’insieme dei valori propri e sull’immagine personale dell’uomo e del mondo.

Durante il lavoro di gruppo «test genetici sugli embrioni», saranno discussi quattro casi riguardanti la DPI. Per ciascuno di questi, cercate le ragioni che portano a favore o contro una DPI.