Gene ABC

Nel capitolo “Benvenuto nel mondo dei geni” hai visto che un errore in un gene può portare alla produzione di una proteina difettosa. Questo può portare allo sviluppo di gravi malattie. L’anemia falciforme e la fibrosi cistica sono due esempi di malattie genetiche gravi. Le persone affette da fibrosi cistica soffrono fin dalla nascita di severe disfunzioni respiratorie e digestive. La speranza di vita di queste persone è ridotta della metà.

Diagnosticare le anomalie genetiche prima della nascita

Le malattie genetiche come l’anemia falciforme possono essere individuate o escluse prima della nascita grazie ad un test genetico. Questo è oggi possibile per 200 delle 6000 malattie genetiche conosciute.

Si ricorre a un test genetico quando nella famiglia di una coppia si riscontra frequentemente una malattia genetica. Per eseguire un test genetico il medico deve prima praticare un’amniocentesi. Nell'amniocentesi il medico attraversa con un ago l'addome e l'utero della madre, per aspirare una piccola quantità di liquido amniotico, all'interno del quale sono contenute alcune cellule dell’embrione.

Il DNA isolato da queste cellule è esaminato per un determinato difetto genetico. Nel caso il risultato mostri che il futuro neonato è portatore della malattia i genitori avranno due possibilità: accettare un bambino handicappato, oppure interrompere la gravidanza. Purtroppo, per la maggior parte delle malattie di origine genetica non esiste ancora una terapia efficace.

Diagnosi pre-impianto

Teoricamente è anche possibile diagnosticare le malattie ereditarie ancora prima della gravidanza. Per fare questo gli embrioni devono essere stati trattati in laboratorio, perciò che la fecondazione dell’ovulo è stata eseguita fuori dalla mucosa uterina. Si parla dunque di “fecondazione in vitro”.

Durante una fecondazione in vitro, in un’apposita piastra per coltura cellulare molteplici ovuli prelevati alla futura madre sono messi in contatto con gli spermatozoi provenienti dal futuro padre. Per prelevare molti ovuli dalla madre occorre somministrare quest’ultima a una forte terapia ormonale, pesante sia dal punto di vista fisico che da quello psicologico. Nella piastra per coltura cellulare gli spermatozoi e gli ovuli si fondono, e gli embrioni formatisi crescono per qualche giorno in una soluzione nutritiva.

Durante questo tempo è possibile analizzare gli embrioni. A tale scopo se ne preleva una cellula. L’embrione è in grado di compensare alla perdita. Attraverso un test genetico sulla cellula prelevata, si può determinare se l’embrione è colpito dalla malattia genetica. In questo modo si possono selezionare gli embrioni sani e impiantarli nella mucosa uterina generando cosi una gravidanza.

Siccome l’embrione è analizzato prima che si sia impiantato nella mucosa uterina, si parla dunque di diagnosi pre-impanto (DPI). A causa di diverse preoccupazioni etiche, la DPI non è ancora autorizzata in Svizzera. In questo link troverai le riflessioni etiche che giocano un ruolo importante in questa decisione, mentre su quest’altro link troverai un lavoro di gruppo per la discussione in classe.

Diagnosticare le anomalie genetiche dopo la nascita

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita. Questi esami sono utili quando esiste la possibilità di agire contro la malattia.

Un esempio:

La fenilchetonuria (una malattia del metabolismo) è causata dalla presenza di un gene difettoso. Il corpo di un neonato affetto da questa malattia non riesce a metabolizzare l’amminoacido chiamato fenilalanina. La fenilalanina si accumula quindi nel sangue e provoca dei problemi di sviluppo corporali e mentali. Tuttavia, se il difetto genetico è scoperto molto presto é possibile prevenire le conseguenze della malattia. Per questo, nella maggior parte dei paesi industrializzati, il tasso di fenilalanina nel sangue è misurato appena dopo il parto. Se i valori sono oltre la media, si procede con un test genetico. Se il test genetico conferma che il neonato è portatore del difetto genetico, esso dovrà essere nutrito secondo una dieta precisa. Gli alimenti che contengono fenilalanina dovranno essere evitati affinché il neonato possa svilupparsi in modo normale.

Malattia di origine genetica che si manifestano dopo diversi anni

Esistono anche malattie di origine genetica che si manifestano dopo molti anni, anche se il neonato possieda già l'anomalia genetica. Sono già disponibili dei test genetici che consentono di conoscere la predisposizione ad una malattia genetica, prima che questa si manifesti.

Un esempio è la corea di Huntington (corea degenerativa). La corea di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso causata da un'anomalia genetica. Essa si manifesta tra il 35° e il 45° anno di vita, e provoca la morte della persona affetta in 15-20 anni. Purtroppo, ad oggi non esistono farmaci in grado di arrestare la malattia. La scelta di eseguire un test genetico richiede una profonda riflessione: sapere di avere un difetto genetico contro il quale non si può fare nulla potrebbe essere molto difficile da sopportare.