Gene ABC

Novembre 2010

Perché spesso assomigliamo più a un genitore che all’altro, visto che riceviamo metà cromosomi da uno e dall’altro?

Sono due gli elementi responsabili del fatto che assomigliamo più a un genitore che all’altro: gli alleli recessivi e dominanti nonché la disattivazione dei geni.

Un allele indica le diverse espressioni di un gene. Alcuni geni sono presenti in una sola forma alleica, altri, invece, possiedono più alleli, per esempio il gene del gruppo sanguigno. Il gruppo sanguigno è infatti controllato da tre alleli, l’allele 0 (zero), l’allele A o l’allele B (informazioni supplementari). Come ben sai, di ogni coppia cromosomica abbiamo ereditato un cromosoma dalla mamma e uno dal papà (informazioni supplementari). La mamma trasmette per esempio un cromosoma con l’allele del gene del gruppo sanguigno A, il padre fornisce un gene del gruppo sanguigno con l’allele 0. Poiché l'allele A è dominante rispetto all'allele 0, il bambino avrà il gruppo sanguigno della madre e in questo senso assomiglierà di più a lei.

Accanto alla dominanza e recessività, vi è un altro processo che influisce sulla somiglianza ai nostri genitori. Grazie alle coppie di cromosomi, ogni gene è doppio. Per un buon funzionamento del nostro corpo, spesso basta però un solo gene attivo. La copia sull’altro cromosoma viene quindi disattivata. Che venga attivato il gene sul cromosoma materno o su quello paterno è puramente casuale. Per questo motivo succede che siano attivi più geni sul cromosoma della madre rispetto a quelli del padre, o viceversa. Ecco perché non assomigliamo a entrambi i genitori!

Ottobre 2010

Com’erano i geni dell’uomo 3000 anni fa?

Con molta probabilità, esattamente come quelli di oggi. Dal punto di vista evolutivo, 3000 anni sono un periodo molto breve. I geni dell’uomo non possono essersi trasformati sensibilmente in questo piccolo lasso di tempo. Bisognerebbe risalire ad almeno 100'000 anni fa per poter trovare delle differenze.

Settembre 2010

Il promoter è la stessa cosa del primer?

No. Un promoter è una determinata sequenza di elementi del DNA che si trova all’inizio di un gene. Questa parte del gene mostra al duplicatore (RNA-polimerasi) dove è situato il punto di partenza del gene e dove bisogna cominciare la trascrizione. Un promoter ha anche un influsso sul luogo e la frequenza della trascrizione del gene nel RNA.

Un primer è una breve sequenza di elementi di DNA, quindi p.e. AAGTCGAGG, non come parte di un gene, ma come pezzo isolato del DNA. I primer vengono utilizzati in laboratorio per esempio per i PCR. I primer sono presenti anche nella cellula: quando il DNA si duplica prima della divisione cellulare, il doppio filamento del DNA si divide. In una prima fase, dei piccoli pezzi di DNA si legano ai filamenti, che si chiamano anch’essi primer. Sono quindi i punti di partenza per gli enzimi che duplicano il DNA (DNA-polimerasi).

Agosto 2010

Perché gli elementi dei geni (A, C, G, T) si chiamano basi?

In chimica, le molecole in grado di accogliere i protoni si chiamano basi (il protone è il nucleo di un atomo di idrogeno). Le molecole che cedono i protoni si chiamano invece acidi. A seconda se in una molecola i posti per i protoni sono occupati e quindi non è  più possibile accoglierne altri OPPURE se vi sono ancora posti liberi per accogliere i protoni, la sostanza è una base o un acido.

Gli elementi dei geni sono delle molecole con queste proprietà. Il DNA si chiama infatti acido desossiribonucleico. I quattro diversi elementi si chiamano “basi” perché attirano i protoni . Il DNA nel suo insieme è invece un acido. Troverai qui altre informazioni sulla costruzione del DNA.

Luglio 2010

Quanto è grande un cromosoma?

Un cromosoma, composto di un DNA raggomitolato e di proteine da „imballaggio“ (queste proteine si chiamano istoni), è lungo circa 5 micrometri, ossia 5 millesimi di millimetro. Al microscopio luce i cromosomi sono facilmente visibili. Ma non tutti i cromosomi sono di uguali dimensioni e anche il numero dei geni nei singoli cromosomi è molto variabile. Il cromosoma 19 possiede p.e. oltre 3000 geni, mentre il 18 ne contiene solo 600. Il cromosoma con meno geni (200) è quello Y. Per ulteriori informazioni sui geni del cromosoma Y, leggi qui.

Giugno 2010

Qual’è la differenza fra fenotipo e genotipo?

Come gli esseri umani, la maggior parte degli organismi hanno almeno due copie dello stesso gene (vedi anche qui). Prendiamo ad esempio i geni responsabili del colore degli occhi. Una persona ha sia un gene per gli occhi castani che un gene per quelli azzurri. Il genotipo è in questo caso „azzurro/castano“. Queste persone hanno di solito un solo colore di occhi, probabilmente castano, ciò significa che il fenotipo (o carattere apparente) è quello degli „occhi castani“. Anche il genotipo „castano/castano“ conduce allo stesso fenotipo degli „occhi castani“. L’esempio dimostra che diversi genotipi possono condurre allo stesso fenotipo. Ciò è dovuto anche al fatto che esistono geni forti (dominanti) e deboli (recessivi). I geni responsabili del colore degli occhi azzurri sono per così dire più deboli di quelli degli occhi castani. Per ottenere un fenotipo „occhi azzurri” è necessario un genotipo „azzurro/azzurro”. Per questo talvolta accade che un bambino abbia gli occhi azzurri anche se i suoi genitori hanno entrambi gli occhi castani.

Maggio 2010

Com’è possibile introdurre un gene estraneo nel genoma di un individuo?

È possibile perché il codice genetico è universale. Ciò significa che le informazioni genetiche di tutti gli esseri viventi di questo pianeta si basano sugli stessi quattro elementi di base chimici (Leggi ' Il mondo di gene').Poiché tutti gli esseri viventi nascono dalle stesse basi genetiche, è possibile collegare e scambiare i geni di diversi organismi. Si può ad esempio prelevare da una cellula umana un gene responsabile dell’insulina e introdurlo in un batterio. Il batterio produrrà così insulina umana. L’ingegneria genetica è possibile solo grazie all’universalità del codice genetico.

La classificazione di gene “estraneo” è però imprecisa. L’essere umano e il lievito hanno un terzo di geni identici, l’uomo e lo scimpanzé addirittura il 98%! Non esistono quindi “geni umani” o “geni di scimpanzé”. Noi uomini abbiamo molti geni in comune con i batteri, le piante, ecc. Il gene di una pianta non è pertanto necessariamente “estraneo” per un batterio.

Aprile 2010

Il talento musicale è ereditabile; ha a che fare con l’intelligenza?

Oggi si presuppone che sia il talento musicale che l’intelligenza vengano influenzati in eguale misura dai nostri geni e dall’ambiente in cui viviamo. Non esiste però il "gene dell’intelligenza". Le capacità intellettuali, la creatività, le doti musicali, ecc. vengono trasmesse da molti geni che, presi singolarmente, hanno ognuno un piccolissimo effetto. (Per maggiori informazioni). È interessante osservare che una formazione musicale può influenzare in modo positivo l’intelligenza. Non bisogna però dimenticare che non esiste una definizione generale di intelligenza.

Marzo 2010

I gemelli siamesi devono essere necessariamente gemelli monozigoti (uniovulari)?

Sì, i gemelli siamesi sono sempre monozigoti. Ciò è dovuto alla formazione delle due tipologie di gemelli (uniovulari o bioculari). I gemelli monozigoti si formano quando in un ovulo fecondato le cellule si scindono durante i primi stadi di divisione cellulare. Poiché in questa fase le cellule sono ancora totipotenti (cioè capaci di fare qualsiasi cosa), dalla scissione cellulare si formano due embrioni geneticamente identici, perché provenienti dallo stesso ovulo e dallo stesso spermatozoo. I gemelli siamesi si formano quando questa scissione non avviene in modo completo, cioè quando le due unioni cellulari non si staccano completamente l’una dall’altra. Gli embrioni rimangono attaccati e «condividono» tessuti o organi. I gemelli diventano siamesi non perché si attaccano insieme, ma perché la loro divisione avviene in modo incompleto nel grembo materno.

Per questo motivo i gemelli dizigoti non possono diventare dei gemelli siamesi. Essi provengono dalla stessa fecondazione di due ovuli diversi da parte di due spermatozoi diversi. I due embrioni non sono mai attaccati durante la gravidanza e non possono quindi venire al mondo come gemelli siamesi.

Febbraio 2010

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia genetica. I malati producono una forma anomala di emoglobina che porta i globuli rossi ad assumere la caratteristica forma a falce. Questi globuli rossi deformati vengono riconosciuti come corpi estranei (soprattutto dalla milza) e disciolti, processo che conduce all’anemia. Gli organi vengono così danneggiati e i pazienti muoiono.

La causa dell’anemia falciforme è la mutazione del gene responsabile della formazione di emoglobina. L’emoglobina svolge un ruolo importante nel trasporto di ossigeno nel sangue: si combina con l’ossigeno nei polmoni, cede ossigeno alle cellule e ritorna carica di anidride carbonica nei polmoni.

La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, ossia si manifesta solo quando l’individuo porta due copie difettose del gene.

Gennaio 2010

Come si eredita l'osteogenesi imperfetta?

La malattia è di tipo ereditario dominante, ma di frequente è dovuta anche a una neomutazione, ossia un’alterazione spontanea nel patrimonio genetico. La mutazione nel gene del collagene, all’origine dell’osteogenesi imperfetta, si è verificata nell’ovulo o nello spermatozoo dal quale sei nato oppure all’inizio dello sviluppo embrionale. La mutazione non è prevedibile.

Come persona affetta da osteogenesi imperfetta trasmetti ai tuoi figli la malattia. Nella forma dominante, vi è una probabilità del 50% di avere un figlio affetto. La malattia può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi. Le persone colpite da osteogenesi imperfetta possono rivolgersi a un consulente genetico, prima di fondare una famiglia.

L'osteogenesi imperfetta risulta da una mutazione del gene del collagene. Il collagene è una colla proteica che tiene insieme i tessuti del corpo e che conferisce rigidità e solidità alle ossa.

Dicembre 2009

Come si è riusciti a scoprire i filamenti di DNA? Il DNA è così sottile che non lo si vede neanche al microscopio!

Al microscopio sono visibili solo i cromosomi. Già molto presto si è scoperto che i cromosomi sono formati da proteine e da una seconda sostanza, gli acidi nucleici (DNA). I ricercatori ipotizzavano che la trasmissione avvenisse attraverso una sostanza complessa. Pensavano che le proteine fossero le molecole responsabili dell’ereditarietà. Nel 1928, Frederick Griffith dimostrò che non è così. Lo scienziato lavorava con batteri che provocano la polmonite nei topi. Utilizzò due tipi di batteri, S e R. Di questi solo gli S fanno ammalare i topi. Lo scienziato riscaldò prima i batteri pericolosi S. Le proteine furono distrutte dal calore e i batteri morirono (il DNA invece non fu distrutto). I batteri sottoposti a tale trattamento non fecero più ammalare i topi. Quando Griffith mescolò i batteri pericolosi uccisi con i batteri R innocui, i topi si ammalarono! Cos’era successo?

I batteri uccisi avevano trasmesso le loro caratteristiche dannose ai batteri inoffensivi. Poiché tutte le proteine erano state distrutte dal calore, doveva esserci un’altra sostanza responsabile di tale trasmissione. Griffith riuscì a dimostrare che dei pezzi di acido nucleico erano „migrati" nei batteri innocui e avevano conferito loro la caratteristica di fare ammalare i topi. La molecola dell’ereditarietà era quindi l’acido nucleico, il DNA! Chi ha contribuito oltre a Griffith alla scoperta del DNA, puoi vederlo qui.

Novembre 2009

Perché si può incrociare un cavallo con un asino e non una capra con una pecora?

L’incrocio fra cavallo e asino è una particolarità del mondo animale. Di solito la cosiddetta barriera della specie impedisce a due specie diverse di incrociarsi. Questa barriera, in via eccezionale e per inspiegati motivi, non esiste nel cavallo e nell’asino, due specie molto vicine, mentre esiste nella capra e nella pecora.

Con questo incrocio al di là della frontiera della specie, i discendenti pagano però lo scotto di essere sterili, situazione che potrebbe essere chiamata «barriera delle specie a posteriori». I discendenti meticci non possono quindi moltiplicarsi. I bardotti e muli non si possono riprodurre perché i loro genitori possiedono serie di cromosomi diverse: l’asino 62 con 31 coppie, il cavallo 64 con 32 coppie. I meticci dispongono quindi di 63 cromosomi e la meiosi non può funzionare.

Ottobre

Cosa significa «eredità legata al sesso»?

Eredità legata al sesso significa che viene trasmesso un gene localizzato su uno dei cromosomi sessuali. Si tratta dei geni situati sui cromosomi X o Y. Ricordati: le femmine hanno due cromosomi X e i maschi un cromosoma X e uno Y.

Esistono delle malattie che si sviluppano a causa di geni difettosi sul cromosoma X. Un esempio è l’emofilia e la cecità rosso-verde, malattie che vengono trasmesse attraverso il cromosoma sessuale. I maschi sono più colpiti da queste malattie delle femmine, e sai perché?

I geni delle malattie sopramenzionate sono recessivi. Ciò significa che se UNA delle due copie dei geni nelle nostre cellule è sana, non ci si ammala. Con due cromosomi X, le femmine hanno maggiori possibilità che il gene non sia anomalo su entrambi i cromosomi. Grazie alla copia sana, la femmina non si ammala.

I maschi hanno un solo cromosoma X. Se il gene sul suo cromosoma X è alterato, il maschio viene colpito dalla malattia ereditaria, perché non possiede un «sostituto» sano su un secondo cromosoma X (sul cromosoma Y vi sono altri geni rispetto a quello X).

Settembre 2009

Gli uomini posseggono anche spermatozoi femminili?

È un po’ fuorviante parlare di spermatozoi «maschili» e «femminili». Le cellule sessuali, o gameti, degli uomini si chiamano spermatozoi, quelle delle donne ovociti. Poiché l’uomo, a differenza della donna, dispone di due cromosomi sessuali diversi (X e Y) e che al momento della nascita dei gameti i cromosomi si dimezzano (meiosi), gli spermatozoi contengono sempre o un cromosoma X o un cromosoma Y. È pertanto più indicato parlare di spermatozoi X e spermatozoi Y. Visto che la donna possiede due cromosomi X, contribuisce alla fecondazione sempre con un cromosoma X. Se l’ovocita viene fecondato da uno spermatozoo X, si sviluppa una femmina. Se l’ovulo viene invece fecondato da uno spermatozoo Y, nasce un maschio.

Agosto 2009

Perché solo gli uomini diventano calvi? Immagino che il gene responsabile della calvizie si trovi sul cromosoma Y. Ma perché allora non si eredita necessariamente la calvizie del proprio padre?

La causa della calvizie è un ormone, l’ormone DHT (diidro-testosterone). Se nel cuoio capelluto vi è una concentrazione troppo elevata di tale ormone, la fase di crescita del capello viene accorciata. Poi muoiono anche i follicoli piliferi dai quali crescono i capelli. Il DHT si forma dalla conversione del testosterone. Il DHT è importante per un corretto sviluppo dell’embrione maschile e più tardi, durante la pubertà, perché il ragazzo si trasformi in uomo. Il testosterone è presente in entrambi i sessi, ma a una concentrazione diversa negli uomini e nelle donne. Questo spiega perché le donne non sono colpite dalla calvizie come gli uomini.

La ricerca ha mostrato però che vi sono dei geni responsabili della calvizie precoce, che si trovano sul cromosoma X e che il figlio eredita dalla madre. Poiché le donne hanno due cromosomi X, spesso su uno dei due cromosomi hanno una copia sana del gene e sono quindi molto meno soggette alla caduta dei capelli. In questa forma di calvizie, gli uomini prendono piuttosto dal nonno materno che dal padre.

Luglio 2009

Cosa significa dominante e recessivo?

I geni vengono trasmessi in modo dominante o recessivo. Dominante significa che basta solo una copia del gene per ottenere l’espressione della caratteristica trasmessa dal gene. In altri termini: non appena si ha un gene dominante (p.e. gruppo sanguigno A) sul cromosoma, la persona ha tale gruppo sanguigno. Recessivo significa che il gene deve essere presente su entrambi i cromosomi di una coppia di cromosomi delle nostre cellule perché affiori la caratteristica trasmessa. Il gruppo 0 viene p.e. trasmesso in modo recessivo. Uteriori informazioni a riguardo qui.

Se un bambino presenta una caratteristica trasmessa in modo dominante, almeno uno dei genitori deve portare tale caratteristica. Se un bambino presenta un carattere recessivo, entrambi i genitori devono avergli trasmesso una copia del gene con tale caratteristica.

Giugno 2009

Cosa sono le cellule totipotenti e multipotenti?

Le cellule staminali si riproducono da sole attraverso divisione o moltiplicazione e possono trasformarsi in diversi tipi di cellule con diverse funzioni specifiche. Quando una cellula staminale si divide, alcune delle sue discendenti si differenziano, cioè si specializzano in un determinato tipo di cellula. Le altre discendenti rimangono invece cellule staminali.

Cellule staminali totipotenti

Dalla fusione fra ovocita e spermatozoo nasce un ovocita fecondato che ell'utero può svilupparsi in un essere umano con ben 200 diversi tipi di cellule. Le cellule capaci di trasformarsi in ogni componente dell'organismo si chiamano totipotenti (etimologia latina). In base alle attuali conoscenze, un ovocita fecondato mantiene la sua totipotenza fino allo stadio di 8 cellule (cioè dopo tre divisioni cellulari). Ciò significa che ognuna delle otto cellule ha da sola il potenziale di svilupparsi in un organismo completo.

Cellule staminali pluripotenti o multipotenti

Durante lo sviluppo dell'embrione le cellule si specializzano sempre più e, contemporaneamente, la loro capacità di differenziazione diminuisce. Al più tardi dopo lo stadio di 8 cellule, queste non sono più "in grado di fare tutto" (totipotenti), anche se "possono fare molto" (dal latino pluripotenti). Le cellule staminali emopoietiche (che formano nuove cellule sanguigne) del nostro midollo osseo producono per esempio tutti i tipi di cellule sanguigne, ossia i globuli rossi e bianchi nonché le piastrine.

Cellule staminali embrionali

Fra le cellule staminali pluripotenti, quelle embrionali hanno la maggiore versatilità. Singolarmente si possono trasformare in tutti i diversi tessuti umani, ma mai in un organismo completo.

Maggio 2009

Di quante cellule è composto lo sterco?

Per ogni grammo di sterco secco si contano fino a 100 miliardi di batteri. Nello sterco si sono scoperti un centinaio di tipi diversi di batteri! Poi vi sono delle cellule intatte di cibo (di solito cellule vegetali che sono sopravvissute alla digestione grazie alla loro parete molto spessa). Altrimenti lo sterco è formato da prodotti degradati dal processo digestivo e dalle componenti non digeribili delle cellule.

Aprile 2009

Cos'è il siero del sangue? E il plasma? Come si fa a vedere il siero e il plasma del sangue?

Il plasma sanguigno è la parte liquida del sangue, esente da cellule. Le cellule del sangue, come i globuli rossi e le piastrine vengono separate mediante centrifugazione. Oltre all'acqua, il plasma sanguigno contiene anche proteine, ormoni e nutrienti disciolti, come il glucosio. Il siero è invece il liquido che si forma con la coagulazione del sangue, ossia quando le cellule si aggregano con le sostanze coagulanti. Il plasma e il siero del sangue hanno quindi una composizione quasi identica. La sola differenza: nel plasma sono contenuti anche i fattori di coagulazione.

Marzo 2009

Cosa significa RFLP?

RFLP (si pronuncia riflip) significa polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione. Il frammento di restrizione è un pezzo di DNA che si forma quando il DNA viene tagliato mediante le forbici molecolari, ossia l'enzima di restrizione. Il termine "poliformismo" significa che all'interno della stessa specie esistono diverse varianti di geni, i cosiddetti alleli. Gli essere umani hanno per esempio diversi alleli per il gene responsabile del gruppo sanguigno, ossia gli alleli A, B e zero.

RFLP è il nome del metodo di laboratorio che consente di individuare tali differenze nel DNA. A tal scopo ci si avvale della capacità degli enzimi di riconoscere i propri punti di sezione sul DNA. Un enzima è per esempio in grado di tagliare solo la sequenza di basi GAATTC. Poiché alleli diversi non dispongono della stessa sequenza di lettere, la "parola" GAATTC non appare con la stessa frequenza e gli alleli non vengono quindi tutti segmentati allo stesso modo. La gelettroforesi mostra quante volte il DNA è stato tagliato. Se un gene viene sezionato sempre negli stessi punti, significa che non si presenta con diversi alleli. Se i frammenti di DNA hanno lunghezze diverse, il gene in questione viene chiamato polimorfo.

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