Cromosoma 20: I geni e la BSE

Tra il 1985 e il 1990, una grande quantità di bovini han contratto la malattia della "mucca pazza", o BSE. Qual è la causa di questa malattia?

In generale, le malattie degli uomini e degli animali possono avere tre origini:

  • da sostanze tossiche e fattori ambientali, ad esempio un’indigestione dovuta a degli alimenti avariati, o un ginocchio debole perché si è fatto troppo sci durante la propria vita;
  • da cause genetiche, dei geni che sono mutati possono provocare, per esempio, l’asma;
  • da virus, batteri e funghi che danno, ad esempio, l’influenza, la polmonite o la micosi plantare.

Delle proteine deformate sono responsabili della malattia

Nei bovini affetti da BSE, tutte queste cause sono state escluse. Allora perché esse si sono comunque ammalate, e sono addirittura morte dopo qualche mese?

Durante le investigazioni, i ricercatori hanno scoperto una cosa che ha sorpreso il mondo. La malattia è apparsa perché, nel cervello di questi bovini, delle proteine si sono deformate, diventando così inutilizzabili. In più, queste proteine (chiamate prioni) possono contaminare delle proteine sane, che a loro volta saranno deformate. Normalmente una proteina è fabbricata conformemente al suo progetto di costruzione, e conserva la propria forma (vedi capitolo "Benvenuto nel mondo dei geni").

Oggi si pensa che i primi prioni apparsi nel cervello dei bovini abbiano indotto delle proteine omologhe a trasformarsi in proteine patologiche. I prioni provenivano dal mangime, e causano cambiamenti nel tessuto cerebrale.

Anche gli esseri umani possono soffrire delle malattie da prioni

Nel 1996, per la prima volta, una nuova variante della malattia di Creutzfeldz-Jakob (vCJK) è apparsa in Inghilterra. Questa malattia si trasmette, come la BSE, dopo ingestione di cibo contenente proteine deformate. Nel mondo circa 200 persone hanno contratto tale malattia. Oggi non ci sono più prioni nell’alimentazione degli uomini e degli animali.

La variante classica della malattia vCJK non è originata dall’alimentazione, ed è conosciuta da molto tempo. La sua causa è infatti genetica: in un piccolo numero di persone il gene del prione, localizzato sul cromosoma 20, presenta delle anomalie (mutazioni). Per questo delle proteine deformate sono prodotte, e queste persone sono quindi colpite dalla malattia vCJK.

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