Gene ABC

Errori nella ripartizione dei cromosomi avvengono, a volte, durante le prime fasi dello sviluppo dell’ovulo o dello spermatozoo. Dopo la fecondazione, un cromosoma può essere presente in 3 invece che in 2 esemplari.

Generalmente, la presenza di una copia supplementare di un cromosoma intero disturba talmente tanto lo sviluppo di un essere umano che il feto muore prima della nascita. Esiste tuttavia un’eccezione.

La presenza di tre esemplari del cromosoma 21 è possibile, si tratta infatti della cosiddetta "trisomia 21". L’insieme delle caratteristiche esteriori delle persone che hanno tre esemplari del cromosoma 21 sono chiamate "Sindrome di Down", dal nome del medico britannico John L. H. Langdon-Down che ha descritto questa sindrome per la prima volta nel 1866.

Le persone affette da trisomia 21 possono vivere molti anni in buona salute. Le caratteristiche fisiche che possono pregiudicare la vita del bambino sono generalmente ben trattate al giorno d’oggi. Tuttavia, lo sviluppo fisico e psichico delle persone trisomiche è influenzato dalla malattia. Questo ha come conseguenza il fatto che queste persone hanno bisogno di più tempo di altre per imparare e capire.

Siccome è possibile contare i cromosomi del feto in gestazione, dal liquido amniotico della madre, la trisomia 21 può essere individuata prima della nascita. Un’amniocentesi è raccomandata alle donne con più di 35 anni, perché il rischio di trisomia aumenta con l’età della madre. Si stima infatti che in media ci sia un bambino Down ogni 2300 nascite tra le madri di 20 anni, mentre uno su 100 è trisomico tra le madri di 40 anni. I genitori, messi al corrente del fatto che il bambino che aspettano è affetto dalla trisomia 21, sono davanti ad un’enorme sfida, e alla questione di sapere se sono disposti, e in grado, di accompagnare un bambino affetto da Sindrome di Down.