Gene ABC

L’asma è una malattia infiammatoria. Al momento di una crisi d’asma il restringimento delle vie respiratorie induce uno stress respiratorio. L’asma è trasmesso in modo ereditario? Si e no. Degli studi mostrano che il rischio di soffrire d’asma è più elevato se esistono dei precedenti in famiglia. La malattia però non è trasmessa in modo sistematico.

L’asma, infatti, è una malattia multifattoriale, nella quale intervengono dei fattori genetici e ambientali (inquinamento dell’aria ad esempio). La ricerca ha scoperto numerosi geni che, negli asmatici, presentano delle mutazioni patogenetiche. Tuttavia, non esiste un gene propriamente detto che scateni automaticamente la malattia. I diversi geni agiscono insieme per reprimere o favorire la malattia.

Una proteina distende i muscoli delle vie respiratorie

Sul cromosoma 5 si trova un gene che contiene il progetto di costruzione di una proteina presente nella muscolatura delle vie respiratorie. Quando questo gene è attivato, i muscoli si distendono.

Nelle persone asmatiche questo gene è leggermente modificato. In conseguenza la proteina non riesce più a stimolare bene il rilassamento muscolare.

Le persone sofferenti d’asma non sono tutte trattate con gli stessi farmaci

Un certo farmaco non ha gli stessi effetti su tutti i pazienti. Ci sono delle persone asmatiche per le quali i farmaci prescritti normalmente non producono il minimo effetto.

Al posto di provare, nel corso di anni, una moltitudine di rimedi nella speranza di trovare quello che agirà, la farmacogenetica tenta di predirlo. L’obiettivo è di determinare, per mezzo di un semplice test genetico, quali varianti dei geni sono all’origine dell’asma. Questo permetterà dunque di somministrare ad un paziente un farmaco efficace e che presenta pochi effetti secondari.